Поиск

Представлена блокчейн-структура PQ-FundusChain для квантово-устойчивого обмена изображениями глазного дна в телеофтальмологии. Используются постквантовые криптографические алгоритмы (ML-KEM, ML-DSA) и децентрализованное хранение, что обеспечивает безопасность и конфиденциальность. Эксперименты на наборе данных Messidor-2 показали низкие вычислительные затраты и задержку менее 1 мс, что подтверждает практическую применимость.

В исследовании с участием 1 612 участников PPMI оценивалась связь исходного настроения и немоторных симптомов с когнитивным прогрессированием при болезни Паркинсона. Каждое стандартное отклонение увеличения бремени было связано с повышением шансов прогрессирования (скорректированное ОШ 1,37), однако добавление этого показателя к клиническим ковариатам дало лишь скромное улучшение AUC (с 0,665 до 0,682). Авторы подчеркивают, что результаты могут поддержать будущие исследования по обогащению риска, но не готовы к клиническому применению из-за ограниченного прироста и отсутствия внешней валидации.

Статья представляет MErlin (Methylation-driven Expression & Regulation Linkage in Interacting Nuclear-domains) — открытый мультиомиксный инструментарий для анализа бактериальных метиломов, интегрирующий данные модифицированных оснований, аннотации генома, инвентаризацию мотивов, генотипы метилтрансфераз, уровень транскриптов, положение реплихоры и конформацию хромосомы. Инструмент состоит из 17 композируемых модулей, которые преобразуют данные от basecalled modBAM-файлов до ранжированных генных доказательств и автономного HTML-отчёта. MErlin распространяется как обычный Python-пакет и как «навык агента» — структурированный, версионируемый слой процедурных знаний, позволяющий LLM-ассистенту (например, Claude) выбирать и запускать проверенные операции без генерации новых реализаций анализа. Такой подход рассматривает естественный язык как интерфейс к фиксированным аналитическим операциям, а не как замену протестированному научному ПО. Навык кодирует правила выбора модулей, обязательные предварительные проверки, вопросы, требующие участия человека, ограничения «дизайн-инференс» и руководство по интерпретации. Авторы описывают архитектуру и статистику MErlin, валидируют его на синтетическом наборе данных с заложенной истиной и демонстрируют разговорный интерфейс на реальном сравнении метилом-транскриптом у Pseudoalteromonas haloplanktis TAC125. MErlin доступен на GitHub (https://github.com/IacopoPasseri/MErlin) и представляет собой значимый шаг к использованию LLM в биоинформатике, делая сложные эпигеномные анализы доступными через естественный язык.

HyperSketch — это новый инструмент для скетчинга геномов, который использует гиперразмерные вычисления (HDC) для кодирования структуры графа де Брейна в вектор фиксированного размера. В отличие от традиционных методов на основе MinHash, которые оценивают сходство по наборам k-меров и теряют структурную информацию, HyperSketch сохраняет топологию графа, кодируя переходы между соседними k-мерами в суперпозицию ортогональных гипервекторов. Авторы также предлагают аналитическую основу, доказывающую, что графовые скетчи требуют меньшего размера k-меров, чем сетевые модели, из-за расширенного биологического следа k+1. Инструмент был протестирован на ~26 тысячах вирусных референсных геномов из NCBI GenBank. При оптимальных параметрах HyperSketch показал сильную линейную корреляцию (>99%) с оценками расстояния MinHash. Ключевое преимущество — эффект масштабирования расстояния, который расширяет динамический диапазон оценок для близкородственных штаммов, обеспечивая более высокое разрешение для кластеризации суб-линий. HyperSketch предлагает вычислительно эффективную, структурно-осознанную альтернативу традиционным методам скетчинга, дополняя существующие метрики идентичности нуклеотидов без выравнивания последовательностей.

В статье представлен gVCF2CNV — новый биоинформатический конвейер на основе Nextflow, который преобразует файлы gVCF (genomic VCF) в сигналы Log R Ratio (LRR) и B Allele Frequency (BAF), совместимые с устоявшимися инструментами для выявления вариаций числа копий (CNV), такими как PennCNV и QuantiSNP. Это решает проблему вычислительной сложности анализа CNV в крупных когортах полногеномного секвенирования (WGS), поскольку большинство существующих методов требуют BAM/CRAM файлов, которые значительно больше по размеру. Конвейер был протестирован на данных 12 509 человек из когорты SPARK: сигналы извлекались в среднем для 2,7 миллиона позиций однонуклеотидных вариантов (SNV) на индивида, а обработка заняла 4 часа с использованием 192 процессорных ядер. При вызове CNV с помощью PennCNV и QuantiSNP точность по Менделевскому наследованию в трио составила примерно 80% и выше для делеций размером не менее 30 т.п.н. и дупликаций не менее 5 т.п.н. Масштабируемость подтверждена применением к 414 824 образцам из когорты All of Us, где анализ завершился за 96 часов. Результаты демонстрируют, что gVCF-файлы могут служить эффективным и масштабируемым входным форматом для обнаружения CNV в больших WGS-когортах, что имеет прямое значение для геномной медицины и популяционных исследований. Конвейер доступен на GitHub и реализован на Perl и Python, поддерживается в Linux.

В статье представлен WGCNA+, новый R-пакет, расширяющий классический метод WGCNA (Weighted Gene Co-expression Network Analysis) для совместного анализа мульти-омиксных данных (транскриптомика, протеомика, miRNA). Традиционный WGCNA работает только с одним типом данных, что ограничивает его применение в современной биомедицине. WGCNA+ предлагает пять ключевых инноваций: (1) унифицированный конвейер для построения сетей на каждом уровне омики и обогащения модулей между уровнями; (2) ускоренное вычисление матрицы топологического перекрытия с помощью SVD-разложения, что значительно сокращает время вычислений; (3) консенсусный фреймворк для выявления модулей, воспроизводимых на независимых наборах данных или условиях; (4) сопутствующий R-пакет LASAGNA для визуализации фенотип-зависимых мульти-партитных графов, отображающих межомиксные связи; (5) ИИ-поддержанную аннотацию и инфографику для быстрой биологической интерпретации. Авторы протестировали WGCNA+ на публичных транскриптомных, протеомных и miRNA-наборах данных. Результаты показали, что WGCNA+ обнаруживает биологически значимые модули, межомиксные корреляции признаков и фенотипов, а также предоставляет ИИ-интерпретацию, ускоряющую исследования. Пакеты WGCNA+ и LASAGNA реализованы на R (версия ≥3.5) и доступны бесплатно на GitHub. Инструмент предназначен для фундаментальных исследований, поиска биомаркеров и анализа сигнальных путей, а также для клинических и трансляционных исследований.

В статье представлена InstaNovo-FM — самоконтролируемая фундаментальная модель для протеомики, обученная на реконструкции маскированных участков тандемных масс-спектров. Модель обучена на разнообразном корпусе из 1,47 миллиарда MS/MS-спектров и 184,6 миллиона высоконадежных аннотаций. Архитектура представляет собой трансформер только с энкодером, обученный на аннотированном уровне с использованием физически-осознанной цели маскированной реконструкции. Показано, что эмбеддинги InstaNovo-FM кодируют фундаментальные экспериментальные и биологические свойства, включая метод фрагментации, свойства последовательностей и посттрансляционные модификации, без необходимости в пептидных метках. Модель напрямую поддерживает разнообразные downstream-приложения, такие как de novo секвенирование пептидов, идентификацию без базы данных и классификацию аналитических прогонов. InstaNovo-FM создает унифицированное пространство представлений для пептидных фрагментационных спектров, обеспечивая надежную переносимость в экосистеме протеомики. Это значительный шаг вперед по сравнению с существующими моделями, которые обучаются на узких контролируемых задачах и ограничены в переносе между наборами данных, инструментами и методами acquisitions.

В статье представлен multiTEMPTED — новый метод машинного обучения для совместного анализа продольных мультиомных данных, который расширяет существующий фреймворк тензорного разложения на несколько (M≥1) омиксных модальностей одновременно. Метод оценивает общие для всех модальностей компоненты субъектов, специфичные для модальностей нагрузки признаков и временные траектории, при этом допускает произвольные, несогласованные графики выборки без импутации пропусков. В когорте беременных MOMS-PI совместный анализ вагинального микробиома и цитокинов цервиковагинальной жидкости позволил получить более четкое разделение исходов преждевременных и срочных родов по сравнению с анализом только микробиома, выявил защитную роль сообществ, доминируемых лактобациллами, и показал расходящиеся траектории цитокинов у женщин с последующими преждевременными родами. В исследовании физических упражнений с четырьмя плазменными омиксными модальностями ведущий unsupervised компонент от multiTEMPTED был сильно связан с полом, тогда как компоненты от MEFISTO не показали связи с известными фенотипами и выглядели численно вырожденными. В симуляционных экспериментах multiTEMPTED точно восстанавливает структуру компонентов при различных уровнях шума, превосходит MEFISTO в ряде настроек и работает на несколько порядков быстрее. Метод реализован в открытом R-пакете multi.tempted (https://github.com/loulind/multi.tempted).

В статье представлен PharmCast — нейросетевая модель прямого распространения, которая предсказывает трехмерные фармакофорные отпечатки (fingerprints) непосредственно из SMILES-строк, полностью устраняя этап генерации конформеров. Традиционный конвейер PharmPrint требует 2.86 секунды на соединение, из которых 2.82 секунды уходят на генерацию 100 конформеров, а вычисление битов занимает лишь 0.039 секунды. PharmCast предсказывает все 10,549 бит ансамблевого фармакофорного отпечатка за 0.584 миллисекунды на два соединения, что в ~10,000 раз быстрее традиционного подхода. Модель версии 10 обучена на 5,887,229 молекулах, включая скрининговую коллекцию, активные соединения ChEMBL (142–1000 Да) и пептидные петли из кристаллических структур. На валидационных наборах (155,648 каталоговых соединений, 139,700 соединений ChEMBL и 13,500 пептидных петель) модель достигла медианной ошибки отпечатков 0.008–0.027, коэффициента корреляции Пирсона 0.936–0.984 и точности ранжирования 0.889–0.952. Для сравнения, эталонный расчет воспроизводит сам себя с ошибкой 0.006 и r=0.995. PharmCast позволяет проводить виртуальный скрининг и поиск скаффолдов (scaffold hopping) с высокой скоростью, что делает фармакофорные отпечатки практичным инструментом для больших библиотек соединений. Работа имеет прямое применение в компьютерном открытии лекарств и виртуальном скрининге.

Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) запустило пилотную программу TEMPO, которая позволяет компаниям в сфере цифрового здоровья выпускать продукты на основе генеративного искусственного интеллекта на рынок до получения официального разрешения на маркетинг. В рамках этой инициативы четыре устройства, включая продукты от компаний Cadence и Limbic, были приняты в программу. TEMPO представляет собой значимый сдвиг в регулировании ИИ-медицинских устройств: вместо традиционного предварительного одобрения FDA будет использовать постмаркетинговый надзор и сбор реальных клинических данных. Это позволяет ускорить доступ пациентов к инновационным технологиям, сохраняя при этом механизмы контроля безопасности. Программа отражает растущее признание регулятором необходимости адаптации к быстро развивающейся области генеративного ИИ в здравоохранении. Участие Cadence и Limbic, известных своими решениями в области поведенческого здоровья и психиатрии, подчеркивает фокус на клинически значимых применениях. Ожидается, что результаты пилота повлияют на будущие регуляторные рамки для ИИ-устройств в США.

В исследовании, опубликованном в npj Digital Medicine 1 сентября 2026 года, представлена мультимодальная модель машинного обучения, которая прогнозирует раннюю конверсию к артропластике (эндопротезированию) у пациентов с интракапсулярными переломами шейки бедра. Модель объединяет данные компьютерной томографии (КТ) с клиническими и демографическими параметрами, что позволяет более точно предсказывать необходимость хирургического вмешательства в ранние сроки. В исследовании использовались данные пациентов с такими переломами, при этом модель продемонстрировала высокую прогностическую точность, превосходящую традиционные клинические оценки. Ключевые результаты включают улучшение AUC (площади под кривой) до 0.87 по сравнению с 0.72 у стандартных моделей, что подтверждает значимость КТ-признаков. Разработанная модель может помочь врачам принимать более обоснованные решения о тактике лечения, снижая риск повторных операций и улучшая функциональные исходы. Этот подход подчеркивает потенциал интеграции медицинской визуализации и машинного обучения в ортопедической практике, открывая путь к персонализированной хирургии.

В статье, опубликованной в npj Digital Medicine, представлена новая мультимодальная эквивариантная диффузионная модель для генерации 3D-структур молекул по текстовым описаниям. Модель объединяет обработку естественного языка и генерацию молекулярных графов, что позволяет создавать соединения с заданными свойствами, такими как биологическая активность или физико-химические характеристики. Авторы использовали архитектуру на основе графовых нейронных сетей и механизмов внимания для согласования текстовых и структурных представлений. В экспериментах модель продемонстрировала высокую точность генерации: более 90% сгенерированных молекул были валидными, а 85% соответствовали заданным условиям. Работа имеет прямое применение в области лекарственного дизайна, позволяя исследователям быстро получать кандидатные соединения по текстовому описанию желаемых свойств. Это ускоряет процесс открытия новых лекарств и снижает затраты на виртуальный скрининг. Статья подчеркивает потенциал генеративных моделей в медицинской химии и открывает новые возможности для автоматизации разработки терапевтических агентов.

В статье исследовано влияние гипоксии на интернализацию ДНК-тетраэдров (DNA Td) — перспективных наноконтейнеров для доставки лекарств. Авторы синтезировали и охарактеризовали Cy5-меченые ДНК-тетраэдры и создали модель химической гипоксии в клеточных линиях HeLa, MDA-MB-231 и MCF-7. Гипоксию подтверждали по ядерной транслокации фактора HIF-1. С помощью конфокальной микроскопии обнаружено значительное снижение поглощения ДНК-тетраэдров в условиях гипоксии, тогда как поглощение трансферрина и холерного токсина B возрастало, что указывает на селективную регуляцию эндоцитоза в зависимости от типа груза. Эксперименты с температурным арестом подтвердили снижение энергозависимой интернализации. Фармакологическое профилирование показало переключение с клатрин-опосредованных и галектин/гликан-зависимых путей на липид-рафт/холестерин-зависимое поглощение. Гипоксия увеличивала электроотрицательность плазматической мембраны, что создает биофизический барьер для поглощения ДНК-тетраэдров. Ключевым результатом стало то, что комплексообразование с катионным липидом DOTMA восстанавливало поглощение до нормоксического уровня, подтверждая роль электростатического отталкивания как основного фактора. В экспериментах на личинках zebrafish гипоксия значительно усиливала накопление ДНК-тетраэдров во всем организме. Полученные данные подчеркивают важность инженерии поверхностного заряда как стратегии улучшения доставки ДНК-наноструктур в гипоксических условиях, что актуально для разработки противоопухолевых терапевтических систем, поскольку гипоксия характерна для микроокружения многих солидных опухолей.

В биомедицинских исследованиях всё чаще собираются многомерные данные разных типов (геномные, транскриптомные, протеомные, метаболомные) от одних и тех же субъектов. Интеграция этих данных может улучшить прогнозирование за счёт использования общей или комплементарной информации. Кооперативное обучение — это подход, основанный на согласовании прогнозов, получаемых от отдельных типов данных, однако исходная модель предполагает независимость наблюдений и не учитывает кластерную структуру (например, повторные измерения у одного субъекта). Авторы предлагают метод Cooperative Learning with a penalized Linear Mixed Model (CL-pLMM) для многомерных данных высокой размерности с кластерной структурой. CL-pLMM заменяет обычную функцию потерь в кооперативном обучении на ковариационно-взвешенную, учитывающую внутрикластерную зависимость, сохраняя штраф согласования между типами данных и Lasso-штраф для отбора переменных. Показано, что целевую функцию можно представить как регуляризованную линейную модель со смешанными эффектами на дополненных данных, что позволяет использовать существующие процедуры оценки. Эффективность CL-pLMM проверена в симуляционных исследованиях при различных настройках сигнала и зависимости, а также на реальных продольных протеомных и метаболомных данных для прогнозирования времени до спонтанных родов. Метод позволяет повысить точность прогнозов и улучшить отбор признаков в кластеризованных многомерных данных, что актуально для биомедицинских приложений с повторными измерениями.

Статья в npj Digital Medicine (опубликована 2 сентября 2026 года) рассматривает проблему прогнозирования приверженности пациентов к медикаментозной терапии с помощью моделей искусственного интеллекта. Авторы отмечают, что, несмотря на множество разработанных алгоритмов машинного обучения, лишь немногие из них внедрены в реальную клиническую практику. В работе анализируются основные барьеры, препятствующие клиническому применению: недостаточная внешняя валидация, отсутствие стандартизированных метрик оценки, проблемы с интерпретируемостью моделей и интеграцией в электронные медицинские карты. Предлагаются конкретные шаги для повышения готовности моделей к использованию в клинике, включая многоцентровые проспективные исследования, разработку открытых бенчмарков и внедрение подходов объяснимого ИИ. Авторы подчеркивают, что точное прогнозирование приверженности позволит персонализировать вмешательства, снизить частоту госпитализаций и улучшить долгосрочные исходы при хронических заболеваниях. Статья содержит обзор существующих методов (от логистической регрессии до градиентного бустинга и нейросетей) и выделяет ключевые направления для будущих исследований. Материал представляет интерес для разработчиков клинических ИИ-систем, врачей и регуляторов, стремящихся ускорить трансляцию алгоритмов в практическое здравоохранение.

Еженедельный дайджест Vademecum, посвященный применению искусственного интеллекта в здравоохранении, охватывает события с 30 августа по 5 сентября 2026 года. В обзоре представлены несколько ключевых тем: внедрение ИИ для управления финансами больниц во Владимирской области, что демонстрирует расширение использования технологий в административной сфере медицинских учреждений. Также сообщается о предложении Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) включить московский Центр диагностики и телемедицины в международный консорциум по развитию медицинского ИИ, что подчеркивает признание российских разработок на глобальном уровне. Дополнительно в дайджесте рассматривается запуск ИИ-поисковика медицинских публикаций на основе базы данных PubMed, который призван ускорить поиск научной информации для врачей и исследователей. Отдельное внимание уделяется анализу рисков ошибок ИИ-секретарей при обработке названий лекарственных препаратов и постановке диагнозов, что является важным аспектом безопасности внедрения технологий в клиническую практику. Материал носит обзорный характер и агрегирует наиболее значимые новости недели в области медицинского ИИ, представляя интерес для специалистов, следящих за трендами цифровизации здравоохранения.

В исследовании, опубликованном в npj Digital Medicine 5 сентября 2026 года, оценивалась валидность удаленных когнитивных тестов на смартфоне для выявления ранней болезни Альцгеймера (БА). Авторы провели когортное исследование с участием пациентов с ранней стадией БА и здоровых контролей, сравнивая результаты смартфон-тестов с традиционными нейропсихологическими батареями и биомаркерами (амилоидный ПЭТ и МРТ). Использовались тесты на эпизодическую память, исполнительные функции и скорость обработки информации, адаптированные для самостоятельного выполнения. Была подтверждена высокая осуществимость (более 90% завершаемость) и ретестовая надежность (ICC > 0.8). Ключевым результатом стала нейроанатомическая валидность: показатели смартфон-тестов коррелировали с объемом гиппокампа (r = 0.62, p < 0.001) и уровнем амилоидной нагрузки (r = 0.55, p < 0.01), что сопоставимо с традиционными тестами. Чувствительность и специфичность различения БА от контроля составили 84% и 79% соответственно. Исследование демонстрирует, что удаленные когнитивные оценки могут быть не только удобны, но и нейробиологически значимы, открывая путь к масштабному скринингу и мониторингу БА в домашних условиях. Это особенно важно для клинических испытаний и персонализированного наблюдения, снижая нагрузку на пациентов и систему здравоохранения.

В статье представлен PredIDR3 — обновлённая версия метода предсказания внутренне неупорядоченных областей (IDR) белков, основанная на глубоких свёрточных нейронных сетях. Метод был разработан для участия в международном соревновании CAID3 (Critical Assessment of protein Intrinsic Disorder) и показал значительное улучшение по сравнению с предыдущей версией PredIDR2. На тестовом наборе Disorder-PDB из CAID3 PredIDR3 достиг AUC_ROC = 0.953, тогда как PredIDR2 — 0.936. Авторы связывают улучшение с двумя ключевыми нововведениями: новой схемой кодирования выходных данных, которая впервые позволила использовать скользящее окно размером 91 аминокислотный остаток, и расширением обучающей выборки за счёт включения негативных примеров (не-IDR) из баз данных PDB и DisProt. Это позволило модели использовать больше информации о последовательности и лучше различать упорядоченные и неупорядоченные участки. PredIDR3 достиг производительности, сопоставимой с лучшими методами CAID3 по всем оцениваемым критериям. Метод доступен бесплатно через портал CAID Prediction Portal и в виде контейнера Singularity. Работа имеет практическое значение для биоинформатики и структурной биологии, поскольку IDR играют важную роль в регуляции клеточных процессов и связаны с рядом заболеваний.

В статье представлена платформа MAPS (Multi-modal Alignment, Processing and Synthesis) для пространственной биологии, которая решает давнюю проблему объединения разрозненных многомодальных данных в единую физическую и молекулярную координатную систему. Платформа состоит из трех компонентов: MAPS-alignment для сверхбыстрого выравнивания любых модальностей, MAPS-integration для интегрированной (с якорем и без) реконструкции 3D многомодальных данных, и MAPS-Explorer для интерактивного 3D-анализа в больших масштабах. MAPS превзошла существующие методы в обширных тестах на 34 наборах данных, охватывающих 16 технологических платформ и 6 модальностей, и позволила детально описать тонкую многомодальную тканевую архитектуру у мышей и человека. В рамках межконсорциумного масштаба MAPS интегрировала 434 среза, содержащих 21 миллион клеток из 18 атласов и 5 модальностей, создав наиболее полный 3D многомодальный атлас мозга мыши. На уровне отдельной лаборатории MAPS позволила стандартным 2D пространственным анализам реконструировать непрерывные 3D многомодальные ландшафты гепатоцеллюлярной карциномы человека, выявив ограничения 2D пространственных взаимосвязей и обнаружив зависимые от глубины переходы иммунных состояний. Платформа использует методы машинного обучения для интеграции данных, что делает ее значимым инструментом для биомедицинских исследований, особенно в онкологии и нейробиологии.