Исследователи представили BulkMonSTR — новый вычислительный фреймворк, предназначенный для точного обнаружения соматического мозаицизма в областях коротких тандемных повторов (STR) человека. Основная сложность задачи заключается в дифференциации реальных мутаций от высокого уровня естественного полиморфизма и шума секвенирования. Методология BulkMonSTR сочетает в себе специфическое моделирование ошибок STR с классификатором на базе машинного обучения (Random Forest), обученным на комплексных наборах данных, включая родословные и симуляции in silico. Инструмент позволяет идентифицировать мутации на уровне нуклеотидов, включая инсерции, делеции и однонуклеотидные варианты (SNV), работая как с контрольными, так и с клиническими образцами. Бенчмаркинг показал, что BulkMonSTR значительно превосходит существующие методы по показателям точности (precision) и F1-score при различных уровнях покрытия и частотах аллелей. Благодаря способности выявлять широкий спектр мутаций, включая те, что возникают на нереференсных аллелях, данный метод открывает новые возможности для масштабного изучения влияния соматических STR-мутаций на процессы старения и развитие заболеваний.