В статье представлен gVCF2CNV — новый биоинформатический конвейер на основе Nextflow, который преобразует файлы gVCF (genomic VCF) в сигналы Log R Ratio (LRR) и B Allele Frequency (BAF), совместимые с устоявшимися инструментами для выявления вариаций числа копий (CNV), такими как PennCNV и QuantiSNP. Это решает проблему вычислительной сложности анализа CNV в крупных когортах полногеномного секвенирования (WGS), поскольку большинство существующих методов требуют BAM/CRAM файлов, которые значительно больше по размеру. Конвейер был протестирован на данных 12 509 человек из когорты SPARK: сигналы извлекались в среднем для 2,7 миллиона позиций однонуклеотидных вариантов (SNV) на индивида, а обработка заняла 4 часа с использованием 192 процессорных ядер. При вызове CNV с помощью PennCNV и QuantiSNP точность по Менделевскому наследованию в трио составила примерно 80% и выше для делеций размером не менее 30 т.п.н. и дупликаций не менее 5 т.п.н. Масштабируемость подтверждена применением к 414 824 образцам из когорты All of Us, где анализ завершился за 96 часов. Результаты демонстрируют, что gVCF-файлы могут служить эффективным и масштабируемым входным форматом для обнаружения CNV в больших WGS-когортах, что имеет прямое значение для геномной медицины и популяционных исследований. Конвейер доступен на GitHub и реализован на Perl и Python, поддерживается в Linux.