фундаментальные модели

Представлена открытая модель-агностическая платформа PhenoMe, предназначенная для анализа изображений микроскопии с использованием предобученных фундаментальных моделей (foundation models) глубокого обучения. Система преобразует визуальные данные в высокоразмерные эмбеддинги, которые затем связываются с количественными свойствами изображений и экспериментальными метаданными для выявления сложных биологических паттернов. Фреймворк предоставляет интерактивные инструменты для визуализации пространства эмбеддингов, снижения размерности, кластеризации и поиска репрезентативных изображений для каждого фенотипа на основе сходства. Особое внимание уделено интерпретируемости: реализован анализ корреляций, позволяющий связать структуру эмбеддингов с понятными исследователями характеристиками изображений. Эффективность платформы продемонстрирована на семи публичных наборах данных, включая анализы клеточной живописи (cell painting), наноразмерные синаптические изображения, анализ лекарственного ответа и динамическое фенотипирование клеток. Инструментарий включает воспроизводимые конфигурации, расширяемые обертки для моделей и плагин для napari, что делает передовые методы анализа изображений доступными для биологов без глубоких технических навыков. PhenoMe закладывает основу для широкого применения методов обучения представлений в микроскопическом анализе, ускоряя процесс контекстуализации и курирования данных.

В статье представлена scRM — первая в своем роде фундаментальная модель (foundation model) для анализа данных единичных клеток (single-cell), которая обучается непосредственно на сырых чтениях секвенирования (scRNA-seq reads), а не на предварительно обработанных матрицах подсчета экспрессии генов. Авторы подчеркивают, что такой подход не только является вычислительно более эффективным по сравнению с традиционными методами, но и демонстрирует конкурентоспособные результаты, позволяя извлекать биологическую информацию, недоступную для моделей, работающих только с подсчетными данными. Использование сырых данных на этапе предварительного обучения открывает новые возможности для масштабирования фреймворка и исследования альтернативных архитектур нейронных сетей. Исследование предполагает, что подобный подход может расширить возможности предобучения на конкретных наборах данных и выявить ранее скрытые биологические закономерности. Исходный код проекта доступен в открытом доступе на платформе GitHub, что способствует воспроизводимости результатов и дальнейшему развитию метода в биоинформатике. Данный подход представляет собой значительный шаг вперед в применении глубокого обучения к геномным данным, позволяя избежать потерь информации, возникающих при агрегации данных в подсчеты.

Исследователи представляют MUTUAL (MUltiome Transfer in a Unified Aligned Latent space) — фундаментальную модель на основе искусственного интеллекта, предназначенную для интеграции данных одиночных клеток (single-cell) из разных модальностей: транскриптомики (экспрессия генов) и эпигеномики (доступность хроматина). В отличие от традиционных методов, требующих настройки модели под каждое конкретное исследование, MUTUAL использует предварительно обученные и замороженные фундаментальные модели scFoundation и EpiAgent, извлекая из них эмбеддинги. Затем алгоритм обучается на общем латентном пространстве RNA-ATAC с использованием 3,0 миллионов парных клеток, полученных из 400 публичных мультиомных наборов данных. При тестировании на десяти независимых наборах данных, не участвовавших в обучении, модель продемонстрировала высокую точность: она сопоставляла профили РНК и АТК более точно, чем методы, обученные на других донорах из того же набора, а также точнее аннотировала клетки, имеющие только данные по хроматину. Ключевым достижением стала способность модели переносить активность мотивов транскрипционных факторов из данных по хроматину в данные только по РНК, превосходя стандартные методы аннотации типов клеток. В исследовании созревания островков поджелудочной железы, полученных из стволовых клеток, предсказанная на основе РНК активность мотивов точно воспроизвела измеренные этапные изменения, что подтверждает биологическую валидность подхода. Модель делает публичные мультиомные данные напрямую доступными для исследований, использующих только одну модальность, значительно расширяя возможности анализа без необходимости дорогостоящего получения парных данных для каждого нового эксперимента.

В статье представлена LIMBER (Layer-Interleaved Mamba-Bidirectional Encoder for RNA) — новая гибридная фундаментальная модель искусственного интеллекта, разработанная специально для анализа молекул РНК. Архитектура модели сочетает в себе двунаправленное самовнимание (self-attention) и селективное моделирование пространств состояний (state-space modeling), что позволяет эффективно обрабатывать сложные биологические последовательности. Модель была предварительно обучена на огромном наборе данных, состоящем из 40,5 миллиона некодирующих последовательностей РНК, что обеспечило ей глубокое понимание структурных и функциональных закономерностей. После дообучения под конкретные задачи LIMBER продемонстрировала лидирующие результаты в предсказании вторичной структуры РНК и классификации некодирующих РНК, превзойдя существующие аналоги. Кроме того, модель показала высокую способность к переносу знаний (transferability) в задачах, связанных с трансляцией, а также в предсказании взаимодействий между РНК и малыми молекулами. Авторы разработали унифицированную фреймворк-методологию для систематической оценки и интерпретации биологических знаний, извлеченных моделью, выявив иерархическую организацию информации по слоям нейросети. Исследование также раскрыло различные законы масштабирования (scaling laws) для структурных, эволюционных и функциональных способностей модели в зависимости от ее емкости, длительности обучения и размера датасета. Эти результаты делают LIMBER универсальным инструментом для биоинформатики и структурной биологии, открывая новые возможности для понимания взаимосвязи последовательности, структуры и функции РНК.

В статье представлен EMBER, фундаментальная модель на основе генов, которая обучает контекстно-зависимые функциональные представления генов для предсказания эффектов индивидуальных и комбинированных генетических возмущений. Модель использует подход контрастивного обучения, направляемого взаимодействиями, и маскированного восстановления экспрессии при предварительном обучении на разнообразном корпусе одноядерных данных, сбалансированном по типам клеток и экспериментальным пакетам. Ключевая особенность EMBER заключается в композиционной структуре встраиваний: предварительно обученный кодировщик остается замороженным, а легкие зонды комбинируют контекстуализированные эмбеддинги генов для прогнозирования ответов на возмущения. Архитектура демонстрирует высокую универсальность, поддерживая предсказание реакций на одиночные гены, дигенные взаимодействия и многоцелевые ответы на препараты в различных контекстах. EMBER превосходит базовые модели в задачах кросс-контекстного прогнозирования и ранжирования генетических взаимодействий. Валидация модели привела к приоритизации SCFD1, медиатора слияния аутофагосомы и лизосомы, в качестве кандидата на зависимость при ингибировании mTOR. Результаты доказывают, что контекстуализированные геномные эмбеддинги являются переиспользуемыми строительными блоками для моделирования генетических и фармакологических возмущений. Этот подход открывает новые возможности для экспериментальной проверки генетических взаимодействий и разработки контекстно-специфичных терапевтических вмешательств.

Статья представляет собой критический обзор перехода от узкоспециализированных моделей ИИ к фундаментальным моделям (foundation models) в сфере лечения диабета, охватывая такие области, как диагностика ретинопатии, прогнозирование уровня глюкозы и анализ электронных медицинских карт. Авторы выявляют серьезные пробелы в валидации, включая отсутствие проспективных испытаний и проблемы с калибровкой моделей, а также анализируют риски безопасности, такие как галлюцинации LLM и алгоритмическая несправедливость.

На форуме Минцифры «Цифровые решения», прошедшем 6 октября 2026 года в Москве, председатель Правительства РФ Михаил Мишустин анонсировал расширение доступа государственных учреждений к отечественным ИИ-решениям через платформу «Гостех». Согласно заявлению, федеральные, региональные и муниципальные органы власти смогут использовать готовые ИИ-сервисы «под ключ», что ускорит цифровую трансформацию государственного управления. Особое внимание уделено вопросам киберсуверенитета: для объектов критической информационной инфраструктуры будет установлен порядок использования исключительно суверенных или национальных фундаментальных моделей искусственного интеллекта. Это решение направлено на снижение технологических рисков и обеспечение безопасности данных в госсекторе. Платформа «Гостех» выступает агрегатором разработок, позволяя госучреждениям внедрять передовые технологии без необходимости самостоятельной разработки базовых алгоритмов. Инициатива отражает курс на импортозамещение в сфере ИИ и стандартизацию применения нейросетевых технологий в государственном администрировании.

В исследовании анализируется эффективность использования гистологических изображений (окраска H&E) в качестве обучающего сигнала для улучшения представлений генов в транскриптомных фундаментальных моделях (foundation models). Авторы проверяют гипотезу о том, что сопоставление морфологии ткани с пространственно разрешенной экспрессией генов может помочь моделям лучше переносить аннотации между разными донорами, при этом гистологический сигнал используется только на этапе обучения и отбрасывается при инференсе. Эксперименты проводились на трех различных транскриптомных моделях, и результаты показали отсутствие согласованного улучшения качества переноса знаний между донорами при использовании гистологического руководства. Более того, хотя гистология сама по себе демонстрирует сильный потенциал для переноса признаков, интеграция с экспрессией генов не дала ожидаемого синергетического эффекта. Исследователи выявили, что эмбеддинги экспрессии генов из пространственной транскриптомики имеют низкую размерность и сильно структурированы по идентификатору слайда, что маскирует биологически значимые сигналы. Это ограничение ограничивает объем общей информации, доступной для кросс-модального переноса между морфологией и генетикой. Хотя руководство на основе гистологии помогло в некоторых морфологически отличимых классах, оно привело к снижению предсказательной способности по генам в целом. Выводы подчеркивают важность диагностики слайд-специфичной структуры данных перед применением подобных методов обучения, так как кросс-модальное руководство может лишь реорганизовать уже закодированную информацию, но не восстановить утраченную.

В исследовании представлена комплексная оценка эффективности фундаментальных моделей для анализа одиночных клеток (scFMs) в контексте биологии старения. Авторы провели бенчмаркинг десяти общих моделей, трех специализированных для старения и традиционных методов на наборе из более чем 2,5 миллионов транскриптомов одиночных клеток. Оценка проводилась по пяти ключевым биологическим вопросам, включая предсказание хронологического возраста и анализ псевдовремени. Модель Geneformer показала наилучшие результаты среди scFMs в задачах предсказания возраста, хотя использование 2000 высоковариантных генов дало более высокий средний показатель. Модель SCimilarity продемонстрировала превосходство в идентификации редких клеточных состояний в распределениях, выходящих за рамки обучающей выборки, превзойдя как специализированные модели, так и базовые методы. На уровне генов модель scGPT обеспечила наилучшее восстановление регуляторных взаимодействий факторов транскрипции, включая узлы, связанные со старением. Исследование подтверждает, что scFMs поддерживают разнообразные анализы старения, но их эффективность критически зависит от конкретной биологической задачи. Результаты подчеркивают практическую ценность фундаментальных моделей для анализа редких клеточных состояний и регуляторных сетей в геронтологии.

В статье представлена платформа ISP (In Silico Perturbation), которая автоматизирует виртуальные генетические скрининги с использованием фундаментальной модели Geneformer, устраняя необходимость в программировании. Платформа поддерживает три ключевых направления: межвидовой анализ (с независимым выбором моделей для человека или мыши), последовательные многогенные возмущения (где каждое следующее изменение зависит от состояния, полученного на предыдущем шаге) и скрининг множественных генов. Исследователи применили платформу к наборам данных одноядерной РНК-секвенирования (scRNA-seq) индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК). В ходе скрининга всех 24 перестановок факторов Яманаки был выявлен оптимальный порядок их сверхэкспрессии, обеспечивающий максимальный сдвиг к плюрипотентному состоянию. Межвидовой анализ показал асимметричную конвергенцию: модель человека успешно захватила программы плюрипотентности мыши, тогда как модель мыши, примененная к клеткам человека, выявила преимущественно термины, связанные с трансляцией. Дополнительно парный скрининг сверхэкспрессии выявил новых кандидатов, модулирующих переход от примитивного к наивному состоянию, выходящих за рамки традиционных маркеров NANOG и KLF2. Этот фреймворк позволяет направлять экспериментальную валидацию и сокращать использование лабораторных животных.

В статье представлена новая фундаментальная модель ДНК под названием MicroGlot, разработанная специально для анализа микробной геномики. Модель обучена на обширном корпусе из 3,7 миллиона последовательностей, содержащих 378,3 миллиарда нуклеотидов и охватывающих 99 700 видов микроорганизмов. Ключевой особенностью архитектуры является использование гиперболических вложений для кодирования иерархических таксономических связей в сочетании со структурой разреженного смесителя экспертов (sparse mixture-of-experts), что позволяет эффективно интегрировать биологические знания в процесс обучения. Исследователи провели нулевую оценку (zero-shot) встраиваний слоев модели, доказав, что полученные репрезентации не только отражают таксономическую принадлежность, но и кодируют фенотипические признаки организмов. Сравнение с вариантом модели, обученным без учета таксономии, показало, что включение таксономических знаний последовательно улучшает качество репрезентаций на всех слоях нейросети. В тестировании на наборе из 1000 видов, охватывающем основные клеточные домены и вирусные царства, маршрутизирующие отпечатки MicroGlot продемонстрировали более высокую согласованность с таксономическими группами по сравнению с традиционным методом анализа тетра-нуклеотидного состава. Модель демонстрирует лидирующие результаты в задачах нулевого обучения и конкурентоспособные показатели при дообучении (fine-tuning) при низких вычислительных затратах. Разработанная архитектура представляет собой эффективный инструмент для микробной геномики, открывая новые возможности для исследований в области биотехнологий, сельского хозяйства и понимания роли микробиома в здоровье человека.

Обзорная статья, опубликованная в журнале Artificial Intelligence in Medicine (том 182, декабрь 2026), посвящена систематическому обзору эволюции методов искусственного интеллекта в анализе изображений сетчатки глаза — от классических свёрточных нейронных сетей (CNN) до современных фундаментальных моделей (foundation models). Авторы рассматривают ключевые этапы развития: переход от специализированных моделей глубокого обучения, обучаемых на конкретных наборах данных (например, для диагностики диабетической ретинопатии, глаукомы, возрастной макулярной дегенерации), к крупным предобученным моделям, способным решать множество задач офтальмологии с минимальной донастройкой. Особое внимание уделяется проблемам клинической трансляции: обобщаемости моделей между различными популяциями пациентов и типами оборудования, интерпретируемости предсказаний, калибровке уверенности и обеспечению надёжности (trustworthiness) при развёртывании в реальной клинической практике. Статья охватывает вопросы валидации, регуляторных требований и барьеров, препятствующих внедрению ИИ-систем в офтальмологические клиники. Работа представляет интерес для исследователей и клиницистов, занимающихся автоматизированной диагностикой заболеваний сетчатки.

Компания DeepHealth получила одобрение FDA 510(k) для решения Chest XRay — системы компьютерного обнаружения (CADe) на основе фундаментальной модели ИИ, предназначенной для выявления и локализации патологий грудной клетки на рентгенограммах. Система анализирует четыре категории находок, включая узлы, консолидацию и пневмоторакс, и уже используется в Европе, обрабатывая более 2,8 млн исследований ежегодно.

В статье представлена InstaNovo-FM — самоконтролируемая фундаментальная модель для протеомики, обученная на реконструкции маскированных участков тандемных масс-спектров. Модель обучена на разнообразном корпусе из 1,47 миллиарда MS/MS-спектров и 184,6 миллиона высоконадежных аннотаций. Архитектура представляет собой трансформер только с энкодером, обученный на аннотированном уровне с использованием физически-осознанной цели маскированной реконструкции. Показано, что эмбеддинги InstaNovo-FM кодируют фундаментальные экспериментальные и биологические свойства, включая метод фрагментации, свойства последовательностей и посттрансляционные модификации, без необходимости в пептидных метках. Модель напрямую поддерживает разнообразные downstream-приложения, такие как de novo секвенирование пептидов, идентификацию без базы данных и классификацию аналитических прогонов. InstaNovo-FM создает унифицированное пространство представлений для пептидных фрагментационных спектров, обеспечивая надежную переносимость в экосистеме протеомики. Это значительный шаг вперед по сравнению с существующими моделями, которые обучаются на узких контролируемых задачах и ограничены в переносе между наборами данных, инструментами и методами acquisitions.

Статья посвящена проблеме оценки надежности предсказаний фундаментальных моделей для анализа одноклеточных данных (single-cell foundation models), которые все чаще применяются для предсказания типов клеток. Авторы отмечают, что на практике такие предсказания часто используются без оценки их достоверности или с применением простого порога к максимальной softmax-вероятности (MSP), что ставит вопрос: можно ли доверять сырым MSP-оценкам на новых (целевых) данных, отличающихся техническими и биологическими вариациями. Для ответа на этот вопрос предлагается система аудита, которая систематически сравнивает доверительные оценки, полученные на обучающем наборе (источнике), с реальностью целевого тестового набора. Исследование демонстрирует, что сырые MSP-оценки принципиально не отражают истинную уверенность при применении к целевым данным. Разлагая разрыв в доверии между источником и целью, авторы показывают, что расхождения возникают из-за комбинации ошибок ранжирования и систематического дрейфа вероятностей. Далее показано, что дрейф может быть успешно откалиброван с использованием небольшого подмножества размеченных целевых данных. Хотя такая перекалибровка повышает надежность автоматического принятия решений, она неизбежно вводит компромисс, увеличивая объем клеток, требующих ручной проверки. В итоге авторы утверждают, что безопасное развертывание этих моделей требует целевой корректировки доверительных оценок с использованием репрезентативных локальных меток.

Статья в npj Digital Medicine (опубликована онлайн 1 сентября 2026 года) представляет перспективный анализ применения федеративных фундаментальных моделей (federated foundation models) в биомедицинских сенсорах и медицинской визуализации. Авторы рассматривают, как объединение двух передовых направлений — федеративного обучения (FL) и фундаментальных моделей (FM) — может преодолеть ключевые ограничения современной медицинской ИИ-разработки: дефицит размеченных данных, проблемы конфиденциальности пациентов и фрагментацию данных между учреждениями. В работе обсуждаются архитектурные подходы, включая разделение моделей на глобальные и локальные компоненты, а также стратегии эффективной коммуникации между клиентскими узлами. Особое внимание уделяется вызовам гетерогенности данных с разных устройств (носимые сенсоры, МРТ, КТ, патология) и необходимости стандартизации протоколов. Авторы подчеркивают, что федеративные фундаментальные модели могут обеспечить персонализированную медицину без централизации чувствительных данных, однако отмечают нерешенные вопросы: вычислительные затраты, риск катастрофического забывания и необходимость новых метрик оценки качества. Статья завершается призывом к созданию открытых бенчмарков и междисциплинарному сотрудничеству для ускорения клинического внедрения этой технологии.

В статье, опубликованной в журнале Artificial Intelligence in Medicine (том 181, ноябрь 2026 года), авторы Carl Harris, Samuel Schmidgall, Sampath Rapuri, Kevin Hwang, Michael Moor и Robert D. Stevens рассматривают возможности и вызовы применения фундаментальных моделей (foundation models) в отделениях интенсивной терапии (ОИТ). Фундаментальные модели — это крупные предобученные нейросети (например, трансформеры), которые могут быть адаптированы для множества задач без обучения с нуля. Авторы анализируют текущее состояние технологий: от моделей, работающих с электронными медицинскими картами (EHR), до мультимодальных систем, интегрирующих данные мониторинга жизненных показателей, лабораторные результаты, изображения (рентген, КТ) и свободный текст врачебных записей. В работе обсуждаются ключевые сценарии применения: прогнозирование ухудшения состояния пациента (например, сепсиса или острой дыхательной недостаточности), оптимизация назначений лекарств, раннее выявление осложнений и поддержка клинических решений в реальном времени. Особое внимание уделяется проблемам: нехватка размеченных данных в интенсивной терапии, гетерогенность и шумность клинических записей, вопросы интерпретируемости и доверия со стороны врачей, а также этические и регуляторные барьеры. Авторы подчеркивают, что, несмотря на многообещающие результаты пилотных исследований, для внедрения в клиническую практику необходимы проспективные валидационные исследования, стандартизация оценки моделей и разработка механизмов непрерывного обучения без катастрофического забывания. Статья представляет собой экспертный обзор-манифест, задающий направление для будущих исследований в области ИИ в критической медицине.

Статья представляет TurboQuant-Bio — открытый инструментарий для сжатия весов и кэша внимания геномной фундаментальной модели Evo 2 до 4 бит без калибровочных данных. Это позволяет запускать конфигурацию Evo 2 с 40 миллиардами параметров на одном GPU с 80 ГБ памяти, а версию с 7 миллиардами параметров — с полным контекстом в миллион токенов в пределах 40 ГБ, что дает восьмикратное увеличение достижимого контекста. Сжатие почти без потерь по таким задачам, как перплексия на всем дереве жизни, классификация геномов, предсказание сайтов сплайсинга, завершение генов и клинически значимое предсказание эффектов вариантов. Авторы также обнаружили, что опубликованный путь chunked-prefill в Evo 2 молчаливо некорректен, возвращая правдоподобные, но некоррелированные вероятности, и предложили блочное продолжение, исправляющее эту проблему. Благодаря этому полный геном бактерии размером 580 килобаз теперь оценивается в одном контексте за 22 минуты вместо 13,7 часов. Работа имеет прямое отношение к применению ИИ в медицине, особенно в области геномной диагностики и анализа вариантов.

В статье исследуется, применимы ли эмпирические законы масштабирования, известные для больших языковых и визуальных моделей, к фундаментальным моделям, обучаемым на данных секвенирования одноклеточной РНК (scRNA-seq). Авторы показывают, что loss при предобучении систематически снижается с ростом размера модели и вычислительных затрат, демонстрируя степенную зависимость от размера модели. Однако сила и регулярность этих трендов различаются в зависимости от архитектуры модели. Также выявлены эмпирические соотношения, связывающие оптимальную скорость обучения и соотношение глубины к ширине с размером модели и вычислительными ресурсами. Эти результаты подтверждают, что принципы масштабирования применимы к моделированию транскриптомных данных, и предоставляют количественную основу для оценки ожидаемой отдачи от дополнительных ресурсов и выбора подходящих гиперпараметров и архитектур. Работа важна для разработки более мощных фундаментальных моделей в омиксных исследованиях, что может ускорить прогресс в понимании биологии клеток и заболеваний.