диагностика

Исследование оценивает валидность и диагностическую точность виртуальной реальности (VR) версии теста нарисованной линии (TMT-VR) для выявления легкой когнитивной дисфункции (MCI) у пожилых людей. Результаты показывают, что TMT-VR является выполнимым и хорошо переносимым инструментом, который частично коррелирует с традиционным бумажным тестом и демонстрирует способность различать группы с MCI и здоровыми участниками, особенно по показателям ошибок.

В исследовании представлен сверточный нейросетевой модель NervoHbA1c для неинвазивной оценки гликированного гемоглобина (HbA1c) по видеозаписям лица с помощью дистанционной фотоплетизмографии (rPPG). Модель показала статистически значимое снижение ошибки предсказания по сравнению с демографическими и статистическими базовыми моделями, хотя и с умеренной корреляцией, что подчеркивает необходимость дальнейших исследований для клинического внедрения.

Исследователи из системы здравоохранения Mount Sinai разрабатывают модель искусственного интеллекта на основе метода федеративного обучения для прогнозирования риска острой почечной недостаточности (ОПН) у пациентов после операций. Модель будет обучена на данных более 320 000 пациентов из 15 больниц, что позволит врачам разрабатывать индивидуальные стратегии профилактики этого серьезного осложнения.

В статье представлен метод NeuroWeave-3D, предназначенный для 3D-сегментации глиом по данным МРТ в условиях отсутствия или повреждения отдельных последовательностей (модальностей). Традиционные модели часто дают сбой, если не все предписанные последовательности доступны, тогда как новый подход рассматривает отсутствующие данные как неопределённое доказательство, а не пытается их детерминированно восстановить. Архитектура объединяет пространственную маршрутизацию модальностей, вероятностное завершение латентных признаков, согласованность между полными и недостающими данными, а также оценку неопределённости на уровне вокселей. Обучение сети проводится с использованием методики обучения по расписанию (curriculum learning) на всех возможных непустых подмножествах модальностей МРТ, что позволяет одной модели работать при любой комбинации доступных последовательностей. Оценка производительности базируется на наборе данных BraTS и включает анализ точности при полном вводе, макросредней и наихудшей производительности при отсутствии модальностей, устойчивости к искажениям, калибровке модели и способности обнаруживать ошибки. Исследование решает критическую проблему клинической применимости ИИ-инструментов, так как в реальной практике данные МРТ часто бывают неполными из-за технических сбоев или протоколов сканирования. Предложенный метод демонстрирует высокую адаптивность и надежность, обеспечивая точную сегментацию опухолей даже в субоптимальных условиях сбора данных. Это значительно повышает потенциал внедрения автоматизированных систем диагностики в рутинную клиническую практику.

Исследование применяет глубокое обучение (1D CNN и CNN-BiLSTM) к данным ЭКГ для автоматического обнаружения усталости и сонливости. Модели обучались на базе DROZY и тестировались на независимом наборе FatiQData, показав умеренную, но значимую способность к обобщению между разными условиями эксперимента.

В исследовании представлена и оценена мультимодальная модель глубокого обучения, объединяющая данные гистологических изображений всего среза (whole-slide images), транскриптома, возраста и стадии заболевания для точной классификации статуса рецепторов эстрогена (ER), прогестерона (PR) и HER2 при раке молочной железы. Модель была разработана на когорте TCGA-BRCA (1051 пациент) и протестирована на внешней когорте CPTAC-BRCA (120 пациентов). Результаты показали высокую дискриминационную способность: внутренние значения AUC составили 0.943 для ER, 0.901 для PR и 0.860 для HER2, а внешние — 0.952, 0.937 и 0.918 соответственно. Однако исследование выявило серьезные проблемы с калибровкой: внешняя модель систематически завышала вероятность наличия HER2 (ошибка калибровки ECE 0.236), что превышает допустимый порог в 0.125. Сравнение с простой логистической регрессией на основе трех генов (ESR1, PGR, ERBB2) показало, что сложная мультимодальная ИИ-модель не демонстрирует явного преимуществ в клинической полезности, уступая или равняясь базовой генетической модели по метрикам калибровки. Авторы подчеркивают критическую важность оценки не только дискриминации, но и калибровки, а также инкрементальной ценности ИИ-моделей перед их внедрением в медицинскую практику. Работа служит важным примером строгой валидации ИИ-алгоритмов, выявляя разрыв между теоретической точностью и реальной клинической применимостью из-за проблем с обобщением на новые когорты.

Исследование посвящено количественному анализу состава поджелудочной железы и бремени предраковых поражений (PanIN) у взрослых доноров с использованием методов искусственного интеллекта. Авторы применили конвейер глубокого обучения для сегментации изображений CODAvision к 410 высококачественным гистологическим срезам поджелудочной железы от доноров проекта GTEx в возрасте от 21 до 70 лет. Исследование выявило, что PanIN присутствуют у 83% доноров, однако медианное бремя не меняется с возрастом, хотя 90-й перцентиль увеличивается с 0,21% до 0,72% экзокринной ткани. Особое внимание уделено группе из 10% образцов с высоким выбросным бременем PanIN, которые преимущественно происходили от доноров с сахарным диабетом 2 типа и гипертонией; эти образцы характеризовались увеличенной долей стромы и повышенной плотностью фибробластов и иммунных клеток. Транскриптомный анализ 281 образца показал связь обилия PanIN с гастральной транскрипционной сигнатурой, включая гены VSIG1, TFF1 и MUC5AC. Результаты демонстрируют, что именно количественное бремя, а не просто наличие предраковых изменений, позволяет идентифицировать группы высокого риска, концентрируясь на метаболических фенотипах, что имеет важное значение для стратегий скрининга рака поджелудочной железы.

В статье исследуется парадоксальная деградация производительности передовых больших языковых моделей (LLM) с расширенным рассуждением, таких как DeepSeek-R1 и OpenAI o1, при работе в интерактивных средах биоинформатики. На основе бенчмарка BixBench авторы проводят первый системный аудит внутренних когнитивных монологов моделей на базе GPU Nvidia H100, выявляя две ключевые ошибки: «Ловушку PubMed», когда модель заменяет эмпирические вычисления спекулятивным поиском в литературе, и «Столкновение вложенных тегов», приводящее к синтаксическим ошибкам Python. Для решения проблемы предложена архитектура Dual Track Decoupled Reasoning (DTDR), которая исключает внутренние монологи из истории диалога и внедряет строгие ограничения эмпирического обоснования. Эксперименты на датасетах по анализу одноядерной РНК-секвенирования и дифференциальной экспрессии генов показали, что DTDR повышает точность модели с 0% до 9.09%, сокращает количество ошибок выполнения кода на 81% и уменьшает количество шагов до решения на 66%. Результаты демонстрируют критическую важность адаптации архитектур рассуждения для автономных научных агентов, работающих с реальными данными.

В статье исследуется переход пилотных проектов ИИ в устойчивые сервисы через модель управляемой федерации данных (Open Health) с использованием фреймворка Flower. Доказано, что система позволяет безопасно добавлять новых участников (включая ИИ-агентов) без нарушения суверенитета организаций, при этом добавление нового госпиталя повысило чувствительность диагностики рака на 17,2 процентных пункта.

Исследование применяет методы обработки естественного языка (NLP) для анализа клинических записей на греческом и английском языках с целью выявления лингвистических маркеров, связанных с ухудшением функции почек. Результаты показывают, что извлеченные из текста признаки (например, негативность тона) статистически значимо коррелируют с падением уровня eGFR, хотя их добавление к клиническим моделям дает лишь незначительное улучшение прогностической способности.

В исследовании оценивается влияние системы поддержки на основе глубокого обучения (EfficientNet-B4) на точность диагностики заболеваний среднего уха врачами разной квалификации. Результаты показывают, что ИИ значительно повышает точность диагностики, особенно среди младших ординаторов, сокращая разрыв в навыках между стажерами и экспертами.

Исследование оценивает способность трех мультимодальных больших языковых моделей (MLLM) диагностировать редкие генетические заболевания по фотографиям лица пациентов. Результаты показывают ограниченную точность моделей, особенно для редких болезней, хотя визуальный промптинг и улучшение изображений дали статистически значимые улучшения в некоторых подгруппах.

В статье представлена RETBind — новая мультимодальная фундаментальная модель (foundation model), разработанная специально для анализа изображений сетчатки глаза на уровне пациента. Модель предназначена для унифицированного кросс-модального обучения репрезентаций, что позволяет интегрировать данные из различных источников визуализации, таких как оптическая когерентная томография (ОКТ) и флуоресцентная ангиография, в единую согласованную структуру. Использование подхода на уровне пациента (patient-level) является ключевым нововведением, так как оно учитывает индивидуальные особенности биометрии и патологий конкретного человека, обеспечивая более точную и персонализированную диагностику по сравнению с традиционными методами, работающими на уровне отдельных снимков. Исследование демонстрирует эффективность архитектуры RETBind в задачах выявления и классификации различных заболеваний глаз, включая диабетическую ретинопатию, возрастную макулярную дегенерацию и глаукому. Модель показывает высокую точность и обобщающую способность, превосходя существующие специализированные алгоритмы благодаря способности извлекать общие признаки из разнородных модальностей данных. Результаты работы открывают перспективы для создания универсальных диагностических систем, способных работать с неполными или разнородными наборами медицинских изображений, что критически важно для клинической практики. Публикация в журнале npj Digital Medicine подтверждает значимость исследования для области цифрового здравоохранения и искусственного интеллекта в медицине.

Исследование демонстрирует критическую проблему в обучении моделей искусственного интеллекта для онкологии: классификаторы могут достигать идеальной точности (AUC 1.000), используя не биологические признаки рака, а технические артефакты различий между источниками данных. Авторы проанализировали модели, обученные на опухолях из базы The Cancer Genome Atlas (TCGA) и нормальных тканях из проекта GTEx, включая табличные фундаментальные модели. Несмотря на идеальные метрики, эти модели ошибочно классифицировали 80–97% образцов прилегающей нормальной ткани как раковые, а в независимой когорте ошибка составляла 100%. Проблема заключается в том, что модель «запоминает» источник данных (лабораторию или протокол подготовки), а не паттерны заболевания. Для решения этой задачи предложена новая метрика на основе объяснений моделей (explanations), которая не требует размеченных данных. Метрика выявляет «короткие пути» (shortcuts), так как артефакты источника проявляются одинаково во всех тканях, тогда как изменения, связанные с раком, специфичны. Предложенный подход позволил выявить 87–92% моделей, использующих такие артефакты, без ложных срабатываний, и успешно переносится на новые типы моделей и данные. Результаты подчеркивают необходимость использования методов интерпретируемости ИИ для валидации медицинских алгоритмов, чтобы избежать внедрения систем, основанных на ложных корреляциях.

Статья критикует использование только экзаменационных вопросов для оценки LLM в традиционной китайской медицине и предлагает новую фреймворк оценки. Предлагается комплексный подход, включающий динамические клинические сценарии, мультимодальную оценку и валидацию в реальных условиях для проверки клинического мышления и безопасности.

Исследователи разработали NEPTUNE (Neuronal cEll death Prediction Tool for Understanding Neurodegenerative Events) — специализированный биоинформатический инструмент, предназначенный для идентификации маркеров клеточной смерти, специфичных именно для нейронов. В отличие от многих существующих методов, которые часто опираются на данные раковых или регенерирующих клеток, NEPTUNE учитывает постмитотическую природу нейронов, что позволяет избежать биологических искажений при анализе нейродегенеративных процессов. Инструмент работает с дифференциально экспрессируемыми генами, полученными из данных одноядерной РНК-секвенирования (scRNA-seq), и предоставляет пользователям детализированные результаты, включая графики, коэффициенты изменения экспрессии (fold change), тип воздействия и силу связи с конкретными путями клеточной смерти. Для валидации метода NEPTUNE был применен к публичному набору данных scRNA-seq модели rd1 мыши, демонстрирующей тяжелую пигментную ретиниту. Анализ показал, что гибель фоторецепторов на поздних стадиях заболевания не ограничивается только апоптозом, а включает перекрывающиеся программы клеточной смерти, что расширяет понимание патогенеза заболевания. Помимо прогнозирования, инструмент выполняет обогащающий анализ GO и KEGG, а также осуществляет маппинг на известные пути WikiPathways, что значительно упрощает интерпретацию сложных биологических данных. Доступность инструмента через веб-интерфейс делает его полезным ресурсом для исследователей, изучающих механизмы нейродегенерации и ищущих новые биомаркеры для диагностики и потенциальной терапии.

Российская компания «Хилби» представила свое медицинское решение «БИОТ Аритмика», предназначенное для скрининга аритмии, которое было удостоено победы в номинации «Медицина» ежегодной российской премии «IT-лидер». Церемония награждения победителей нового сезона премии, отмечающей лучшие цифровые решения и проекты для различных отраслей экономики и государственного управления, состоялась 30 октября 2026 года в Казани в рамках международного форума Kazan Digital Week. Данное решение позиционируется как инновационный цифровой инструмент, применяющий технологии искусственного интеллекта или машинного обучения для автоматизированного анализа данных и выявления нарушений сердечного ритма, что позволяет повысить эффективность ранней диагностики кардиологических заболеваний. Победа в престижной IT-премии подтверждает высокую технологическую значимость разработки и ее соответствие современным стандартам цифровизации здравоохранения. Проект демонстрирует успешную интеграцию передовых алгоритмов обработки медицинских данных в клиническую практику, способствуя улучшению качества скрининга и снижению нагрузки на медицинских специалистов. Успех «БИОТ Аритмики» указывает на растущий интерес рынка к решениям на базе ИИ в области кардиологии и подтверждает востребованность таких технологий среди профессионального сообщества и регуляторов. Это событие способствует дальнейшему развитию экосистемы медицинских ИИ-продуктов в России и стимулирует внедрение инновационных подходов в профилактическую медицину.

В статье представлен новый фреймворк HOS-VFL, объединяющий одношаговое и вертикальное федеративное обучение для анализа МРТ-снимков мозга без передачи исходных данных между учреждениями. Метод достиг точности 98,73% в классификации опухолей и высоких показателей сегментации, значительно превзойдя базовые модели при сохранении конфиденциальности.

В исследовании рассматривается применение графовых нейронных сетей (GNN) для анализа данных метагеномики кишечника у пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК). Авторы использовали лонгитюдные данные 106 участников проекта HMP2/iHMP для построения индивидуальных сетей микробных ассоциаций и обучения моделей на их основе. Результаты показывают, что хотя модель Random Forest демонстрирует более высокую предсказательную способность (AUPRC ~0.59 против 0.446 у GNN), интерпретация GNN позволила выявить ключевой модуль ко-аберрантных видов отряда Bacteroidales. В отличие от традиционных подходов, этот модуль не отличался по обилию между группами, но его структурные связи несли основной предсказательный сигнал. В независимой когорте удаление этих ассоциаций снижало точность модели до уровня случайного угадывания. Исследование доказывает, что скоординированная структура ассоциаций микробиома является важным диагностическим признаком ВЗК, дополняющим анализ изменений относительного обилия таксонов. Методология демонстрирует потенциал GNN для раскрытия сложных взаимодействий в микробиоме, которые остаются скрытыми при использовании стандартных методов машинного обучения.