Компания DeepMind (подразделение Google) представила AlphaGenome Atlas — крупнейшую на сегодняшний день предсказательную карту молекулярных эффектов всех возможных однонуклеотидных вариантов (SNV) в человеческом геноме. Атлас охватывает около 9 миллиардов одиночных замен букв ДНК, что покрывает практически все теоретически возможные точечные мутации в геноме человека. Для каждой такой замены модель AlphaGenome предсказывает, как изменение последовательности влияет на структуру и функцию соответствующих белков, а также на регуляторные элементы генома. Это позволяет оценивать патогенность вариантов, выявлять потенциально вредные мутации и интерпретировать результаты секвенирования генома в клинической практике. Методология основана на глубоком обучении и расширяет подходы, ранее применённые в AlphaFold для предсказания структуры белков, но теперь адаптированные для анализа геномных вариантов в масштабе всего генома. Атлас доступен исследователям и клиницистам, что может ускорить диагностику редких генетических заболеваний и персонализированную медицину. Это значительный шаг в применении ИИ для интерпретации геномных данных и перехода от лабораторных исследований к практическому использованию в здравоохранении.