Исследование посвящено решению проблемы неточности обнаружения соматических мутаций, вызванной использованием линейных референсных геномов, которые не учитывают генетическое разнообразие и опираются на данные одного донора. Авторы протестировали новый графовый человеческий пангеномный референс на 30 образцах цельноэкзомного секвенирования опухолей мочевого пузыря с соответствующими образцами крови людей различного происхождения. Результаты показали, что использование пангенома значительно превосходит линейные референсы, особенно у представителей восточноазиатской популяции, где точность обнаружения однонуклеотидных вариантов (SNV) выросла в среднем на 20%. Улучшение показателей было достигнуто за счет снижения эффекта референсной предвзятости и уменьшения загрязнения герминальными (наследственными) вариантами. Кроме того, применение пангенома повышает точность (precision) обнаружения мутаций, что позволяет отказаться от ресурсозатратных ансамблевых методов, объединяющих результаты нескольких инструментов. Эффект подтвердился и на дополнительной выборке из 29 опухолей аденокарциномы легкого, что делает пангеном критически важным инструментом для снижения неравенства в точности диагностики между различными этническими группами.