биомаркеры

Исследователи представили REGEN (REconstruction of GEne Networks) — метод на основе графовых нейронных сетей (GNN) для одновременного обучения латентных сетей взаимодействий генов из данных транскриптомики и предсказания статуса выживаемости пациентов. Методология включает систематическое сравнение стратегий инициализации матриц смежности генов-генов для построения графов взаимодействий. Модель была оценена на когорте TCGA (The Cancer Genome Atlas) по семи типам рака, где REGEN превзошел базовые модели в пяти наборах данных. Анализ обученной сети генов рака почки выявил биологически значимые пути и биомаркеры, связанные с онкологией, подтвердив биологическую релевантность модели. Работа предоставляет практические руководства по применению GNN к транскриптомике, позволяя улучшить предсказание фенотипов и открывать значимые генные сети. Это имеет прямое значение для онкологии, персонализированной медицины и понимания молекулярных механизмов заболеваний.

Исследование посвящено разработке объективных биомаркеров для ранней диагностики старческой астении (frailty) с использованием биоинформатического анализа и машинного обучения. Авторы использовали два независимых транскриптомных датасета из базы GEO: GSE144304 (n=80) и GSE287726 (n=70). Методология включала анализ дифференциальной экспрессии генов, обогащение GO, KEGG и GSEA, а также построение ML-моделей с разделением данных 70% на обучение и 30% на валидацию. Ключевые результаты показали, что метаболизм витамина D, ABC-транспортеры и воспалительные/иммунные пути являются согласованно обогащёнными и подтверждёнными через GSEA. Выявленные биомаркеры демонстрируют благоприятную диагностическую производительность ML-моделей. Исследование демонстрирует, что нарушения метаболизма витамина D и хроническое воспаление являются основными молекулярными особенностями старческой астении. Результаты открывают новые стратегии для базовых исследований, ранней клинической диагностики и разработки терапевтических мишеней.